Definición de Enfermedad de Gaucher

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Esta es una enfermedad poco común de carácter hereditario descubierta por primera vez por el medico de origen francés Philippe Charles Ernest Gaucher, esta inusual enfermedad está relacionada con el metabolismo.

Enfermedad de Gaucher

Cuando el metabolismo presenta alguna perturbación es cuando se originan las enfermedades hereditarias como la de Gaucher que es el trastorno del gen que se ocupa de elaborar una enzima especial, las enzimas son proteínas de mucha utilidad para la realización del metabolismo que se encuentra en el organismo de la persona, las enzimas son las encargadas de transformar los alimentos de forma adecuada, ahora bien, si por casualidad el alimento no se llegase a metabolizar se podría acumular dentro del organismo generando diversos síntomas. Esta enfermedad se encuentra incluida en el grupo de los lípidos, que son afecciones en la cual el metabolismo de los ácidos grasos resulta afectado.

Con el paso del tiempo el desmesurado acumulamiento de grasas puede ocasionar graves lesiones en las células y en los tejidos, los órganos que pudiesen verse afectados son el cerebro, el hígado, el vaso, la medula ósea, y el sistema nervioso periférico. Esta enfermedad es una afección hereditaria que afecta a 1 de cada 20 mil personas sin distinción de raza. Las personas que se encuentran sanas contienen la enzima glucocerebrosidasa la cual está ubicada en los lisosomas y es la encargada de transformar el compuesto de glucocerebrosido en glucosa y una grasa denominada caramida.

Las personas que padecen la enfermedad carecen de la enzima glucocerebrosidasa lo que implica que no pueden transformar el glucocerebrosido el cual se acumula dentro de los lisosomas imposibilitando la función normal de los macrófagos, estos glucocerebrocidos acumulados se agrandan y es lo que llamamos células de Gaucher. Esta enfermedad puede presentarse o clasificarse en tres tipos: La enfermedad de Gaucher tipo 1, la cual es la más frecuente, es considerada como no-neuronopática ya que no incide en el sistema nervioso, se caracteriza por presentar síntomas variados, los cuales pueden presentarse en las personas a cualquier edad. La enfermedad tipo 2, también llamada forma neuronopática aguda, es una forma poco común de la afección y se caracteriza porque afecta al cerebro de manera rápida y muy grave, suele presentarse en los niños lactantes menores de dos años, lo cuales son los más propensos a morir por esta enfermedad.

La enfermedad tipo 3 o neuronopática aguda, también se caracteriza por ser poco frecuente y con lento progreso al tipo neurológico. Entre los síntomas más frecuentes está la disminución de las plaquetas, anemia, osteoporosis, crecimiento del abdomen, retardo en el crecimiento, entre otros.


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Publicado: Agosto 30, 2015

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