Definición de Galactosemia

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La galactosemia es un trastorno congénito que se caracteriza por la dificultad que presenta el organismo humano, de metabolizar la galactosa (una azúcar de la lactosa). Esta incapacidad se debe a que la persona hereda un gen deficiente de cada uno de sus padres, ya que tanto papá como mamá, son portadores de este gen que provoca la enfermedad.

Galactosemia

Las personas que padecen de galactosemia no tienen la capacidad de descomponer totalmente el azúcar simple galactosa., por lo tanto no pueden consumir ningún alimento que contenga leche, ni humana ni animal.

Esta enfermedad suele detectarse a temprana edad. Es por esto que de manera frecuente, los médicos examinan a los bebés, para determinar si sufren o no de la enfermedad. Por lo general, los bebés con galactosemia manifiestan los siguientes síntomas: ictericia, vómitos, diarrea. Cabe destacar que estos síntomas no son específicos de esta afección, y quizás esta sea la causa de un diagnóstico tardío, sobre todo cuando los síntomas son muy leves.

A los bebés se les realiza una prueba de sangre o de orina a fin de dar con las tres enzimas necesarias para transformar la galactosa en glucosa. En una situación normal, cuando una persona ingiere un producto que contiene lactosa, el metabolismo inmediatamente degrada está lactosa en glucosa y galactosa. Es por esto, que cuando el organismo no puede disminuir la galactosa, esta se acumula y produce daños en órganos como los riñones, el hígado, el sistema nervioso central, entre otros.

Los dos tipos de galactosemia que más han tratado los especialistas han sido la galactosemia clásica y la galactosemia duarte. En la primera, el sujeto no puede degradar la lactosa porque no sintetiza la enzima GALT. Mientras que en la segunda, si se logra sintetizar la enzima pero de forma deficiente.

Los síntomas comunes de esta afección son: irritabilidad, convulsiones, él bebe se alimenta deficientemente ya que no desea tomar la leche, bajo peso, ictericia, vómitos, letargo. Cabe destacar que los bebés pueden manifestar síntomas, a los pocos días de nacer, si llegasen a consumir, leche materna o artificial que contenga lactosa.

Para los que sufren de este padecimiento se les recomienda no consumir por el resto de su vida ningún producto que contenga leche o provenga de ella. Es importante chequear los productos al momento de comprarlos, a fin de verificar si entre su componentes está la lactosa. También se recomienda a las madres que tengan niños con esta afección, que los alimente (si son bebés) con leche a base de soya o a base de carne, también pueden utilizar otras leches maternizadas que no contengan lactosa.


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Publicado: mayo 10, 2017

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