Definición de Síndrome de Angelman

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Se llama síndrome de Angelman a una patología que es provocada por factores genéticos y que causa daños en el sistema nervioso. Entre los sintomṕas que esta produce se pueden mencionar al retraso en el desarrollo psicomotor, ataques epilépticos, capacidad lingüística limitada o falta total de la misma, receptividad comunicativa es muy baja o nula, poca coordinación motriz, alteraciones en el equilibrio y el movimiento. Además de ello el paciente se muestra fácilmente excitable, con hipermotricidad, y un estado aparente de constante alegría, con risas y sonrisas durante cualquier hora y momento.

Síndrome_de_Angelman

Según cifras oficiales, ésta tiene una incidencia estimada de un caso por cada entre 15000 a 30000 niños nacidos. A pesar de ser una patología congénita, lo más común es que se diagnostique entre los 6 y los 12 meses de edad, ya que es durante este tiempo cuando se notan por primera vez los problemas del desarrollo en la mayoría de los pacientes.

El síndrome fue descrito en el año 1965 por primera vez, gracias al pediatra de origen inglés Harry Angelman, quien luego de realizar observaciones en tres pacientes que presentaban unas características parecida y que hasta ese momento nadie había descrito, teniendo la idea de que se podía tratar de un nuevo síndrome, denominó a estos niños, por sus rasgos físicos, como “niños marioneta”. Dos años después de esto, Bower y Jeavons observaron que existían otros afectados por este síndrome y le dieron el nombre del “síndrome de la marioneta feliz”, denominación que se utilizó hasta el año 1982, cuando fue suplantado por el de síndrome de Angelman, haciendo honor a Harry Angelman.

Por su parte es importante destacar que el síndrome de Angelman involucra al gen UBE3A. Por lo general los genes viene en pares, esto es porque los niños heredan uno de cada padre. En la mayor parte de estos casos, lo dos genes están activos. Esto quiere decir que la información que se encuentra en ambos genes es utilizada por las células. En el caso del gen UB3A, ambos padres lo transmiten, sin embargo únicamente el gen que es transmitido por la madre se encuentra activo y por lo tanto dan paso a la presencia del síndrome de Angelman.

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