El primer caso de alcaptonuria en la historia se descubrió en 1902 por el doctor Archibald Garrod, quien en sus investigaciones pudo dar con un gen que modifica la ruta metabólica. Esta enfermedad era capaz de generar en las personas una artritis que iba acompañada de un flujo de orina de color característico (amarillo ocre), aunado a esto, la alcaptonuria hace que los huesos y cartílagos de las personas se tornen más oscuros con el tiempo.
La alcaptonuria es considerada como la primera enfermedad que se le asigna a una falla hereditaria recesiva. Las causas del surgimiento de esta afección se debe a la carencia de un enzima en el hígado: la llamada “oxidasa homogenismo”.la falta de esta enzima impide la conversión del ácido homogentísico, como resultado del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina en ácido maleilacetoacetato. La pigmentación oscura de la orina se debe a que una vez que ésta entra en contacto con el aire, el ácido homogentísico que se reúne en la misma, tiende a oxidarse súbitamente.
Esta enfermedad por lo general, no suele mostrar sintomatología, salvo el hecho de que el color de la orina es casi negro; sin embargo en algunos niños en etapa de lactancia, si se les pueden presentar, sobre todo si tienen precedentes familiares de alcaptonuria. Una de las consecuencias que llegan a surgir a raíz de esta enfermedad está el hecho de que la persona al pasar de cierta edad (entre 40 y 60 años) puede comenzar a manifestar dolores artríticos.
Para poder emitir un diagnóstico se requiere de unos análisis de orina. En cuanto al tratamiento, aun no se ha podido desarrollar, lo que quiere decir, que esta afección no puede tratarse. Aunque existen numerosos especialistas que consideran que la ingesta de vitamina C, si se toma en grandes cantidades, puede llegar a reducir, el almacenamiento de la coloración marrón en el cartílago, lo que a la vez permitiría la reducción del crecimiento de la artritis.
