Esta palabra tiene su origen en la combinación de dos vocablos griego y uno latín, siendo νέο o néo, «nuevo», del latín natus, «nacido» y del griego λογία o logía. Esta rama de la medicina nace debido a las altas tasas de mortalidad infantil que existían en el siglo XIX. Fue en este mismo siglo que se instalaron las primeras salas de incubadoras para recién nacidos en los Estados Unidos, puesto que empezó a relacionarse la muerte prematura de los infantes a causa de que no podían regular su temperatura corporal de manera adecuada, por lo que tenían que ser introducidos en las incubadoras. Otros avances en el campo fue el aportado por la Dra. Virginia Apgar, llamado el test de Apgar, con el que se evalúan las condiciones en las que se encuentran un recién nacido.
En los últimos años, grandes avances se han observado en la neonatología, puesto que la urgencia de controlar los números de fallecimientos que ocurren durante los primeros 28 días de vida. Tanto en los países desarrollados como en los que están en vías de serlo, se han realizado estudios y un esfuerzo se ha realizado para que los niños recién nacidos tengan las condiciones de vida más propicias.