El gen causante de esta rara enfermedad se llama frataxina (FXN) y es el encargado de que el organismo genere una parte del ADN denominado repetición del trinucleótido (GAA), el organismo humano normalmente abarca un aproximado de 8 a 30 copias de (GAA), los individuos que padecen de ataxia de friedreich pueden abarcar hasta mil copias (GAA), esto es debido a una alteración en el gen frataxina.
Mientras más copias (GAA) abarquen una persona más rápido la enfermedad aparecerá. Para que una persona herede la enfermedad debe recibir el gen deficiente del padre y de la madre. Los síntomas frecuentemente se presentan durante la infancia, antes de llegar a la adolescencia, y se caracteriza por el deterioro del sistema cerebral y de la medula espinal que son los responsables de controlar los movimientos musculares, la coordinación, etc., estos son algunos síntomas que se pueden presentar: Perdida del equilibrio por la falta de coordinación, carencia de reflejos en las piernas, complicaciones al momento de hablar, desplazamientos inestables, insuficiencia cardiaca, alteraciones de la visión y cuando la enfermedad está muy avanzada el paciente puede sufrir de diabetes.
Para poder tratar esta enfermedad los especialistas recomiendan las terapias físicas, la utilización de sillas de ruedas y de ser necesaria la colocación de dispositivos ortopédicos, en el caso de presentar problemas cardiacos, pues recurrir al cardiólogo, etc. La ataxia es una enfermedad que paulatinamente va a ir empeorando por lo que la persona no podrá realizar sus actividades cotidianas, este padecimiento puede llevar a la persona a una muerte prematura. Es muy importante resaltar, que si la persona tiene conocimiento de que en su familia existen antecedentes de esta enfermedad, lo recomendable seria que consultara con los médicos, (sobre todo si tiene planes de tener hijos), en este caso le practicaran pruebas genéticas que le ayuden a descartar cualquier riesgo.
