El estudio de conjuntos completos de cromosomas a veces se conoce como cariología. Los cromosomas se representan (reorganizando una fotomicrografía) en un formato estándar conocido como cariograma o ideograma: en pares, ordenados por tamaño y posición del centrómero para cromosomas del mismo tamaño.
Entonces, en organismos diploides normales, los cromosomas autosómicos están presentes en dos copias. Puede haber, o no, cromosomas sexuales. Las células poliploides tienen múltiples copias de cromosomas y las células haploides tienen copias únicas.
El estudio de cariotipos es importante para la biología celular y la genética, y los resultados pueden usarse en biología evolutiva y medicina. Los cariotipos se pueden usar para muchos propósitos; como estudiar las aberraciones cromosómicas, la función celular, las relaciones taxonómicas y recopilar información sobre eventos evolutivos pasados.
Los cromosomas se observaron por primera vez en células vegetales por Carl Wilhelm von Nägeli en 1842. Walther Flemming, el descubridor de la mitosis, describió su comportamiento en células animales (salamandras) en 1882. El nombre fue acuñado por otro anatomista alemán, Heinrich von Waldeyer en 1888.
La siguiente etapa tuvo lugar después del desarrollo de la genética a principios del siglo XX, cuando se apreció que los cromosomas (que pueden ser observados por el cariotipo) eran los portadores de los genes. Lev Delaunay parece haber sido la primera persona en definir el cariotipo como la apariencia fenotípica de los cromosomas somáticos, en contraste con sus contenidos génicos en el año 1922. La historia posterior del concepto puede seguirse en los trabajos de C. D. Darlington y Michael JD White.
