Esta enfermedad es provocada por un defecto en un gen que hace que el organismo produzca una mucosidad bastante densa y pegajosa, la cual se acumula en las vías respiratorias y el páncreas, lo que genera infecciones en dichas áreas que pueden llegar a ser mortales, también puede llegar a causar inconvenientes en las glándulas sudoríparas y en el sistema reproductor del hombre. Para que la fibrosis quística se manifieste en una persona es necesario que ésta posea dos genes dañados un heredero de la madre y el otro del padre, es por ello que una persona puede ser portadora de dicho gen pero no manifestar los síntomas ya que solo posee un solo gen defectuoso.
Los síntomas que presentan las personas con esta patología puede variar dependiendo de la edad, el nivel en que se encuentre el órgano afectado y las infecciones que se encuentran asociadas a ellas. La fibrosis quística puede afectar a todo el organismo, reflejando su impacto en el desarrollo y el crecimiento de los niños, afectando funciones de tipo respiratorias y de digestión, en los bebés puede afectar su desarrollo evitando que aumente de peso en forma adecuada, también lo afecta en el sistema digestivo, obstruyendo los intestinos provocado por heces bastante densas y en grandes cantidades, durante el crecimiento del niño se pueden desarrollar otros síntomas como retraso en el crecimiento, desarrollo de enfermedades pulmonares y mala absorción de nutrientes y vitaminas.
A pesar de los muchos esfuerzos por tratar de encontrar una cura para esta afección, aún hoy día esta enfermedad es considerada como incurable, sin embargo existen tratamientos centrados a disminuir los efectos de ésta, para de esa forma lograr que los pacientes tengan una vida saludable, todo esto sin dejar a un lado las investigaciones que siguen en pie en busca de nuevos medicamentos. Los tratamientos más comunes utilizados hoy en día en caso de que la fibrosis afecta el sistema respiratorio son los ejercicios físicos, antibióticos administrados vía oral, intravenosas e inhalados y fisioterapia respiratoria. En los casos de afección digestiva se suele administrar vitaminas, enzimas pancreáticas e insulina.
