Qué es mutación
Este término es definido como un cambio al azar en la secuencia que debería existir en los nucleótidos o en la organización original del ADN, por eso generalmente se habla de mutaciones genéticas, pues altera el genotipo de un ser vivo y esto genera variaciones en las características físicas de este ser.
Cabe destacar que no es necesario que el cambio sea transmitido en la descendencia, pero eso no quita la posibilidad que sucedan este tipo de cambios. Estos son espontáneos y súbitos y esto es gracias a la acción o aparición de mutágenos. Por lo general, una pequeña porción de la población mundial padece de estos cambios, por ello es una variante, aunque puede presentarse formalmente dentro del organismo.
La unidad genética que tiene la capacidad de mutar es el gen, así que se menciona a la información hereditaria, es decir, al ADN. Las mutaciones genéticas son amplias, pero etimológicamente hablando, el término nace del latín mutare, que significa cambiar.
Causas de las mutaciones
Estos cambios pueden ocurrir de manera espontánea o inducida por algunos agentes llamados mutágenos, se clasifican en externos e internos. Los agentes externos pueden ser las radiaciones ultravioleta, los rayos X, los cambios de temperatura, determinadas sustancias químicas, entre otros. Los agentes internos son los cambios accidentales del código del ADN o la ausencia de sectores del gen o del cromosoma.
Algunos de estos cambios son inofensivos o silenciosos, otros son letales, es decir, que pueden causar la muerte del embrión o de un individuo joven. Existen también cambios que pueden significar un paso en la evolución de una especie. A veces las variaciones ayudan a una especie a que se adapte mejor a un ambiente determinado, pero la mayoría desfavorece la supervivencia de la especie.
Tipos de mutaciones
Las variaciones genéticas se clasifican en puntuales y cromosómicas. Las primeras son un tipo de cambio capaz de producir variaciones en la secuencia de nucleótidos del ADN, provocando modificaciones en la transcripción del ARNm, y como consecuencia, alteran la síntesis de proteínas. Pero además, está la siguiente clasificación.
Según el nivel
Se trata de las variaciones internas o físicas que pueda tener una persona o ser vivo. Esta vertiente se clasifica de la siguiente manera:
- Mutaciones moleculares: en este caso solo pueden afectar la composición química de los genes, es decir, mutaciones en el adn. Ejemplo, el síndrome del triple X.
- Mutaciones cromosómicas: aquí la alteración termina por dañar a una porción del cromosoma, afectando así toda su estructura. Ejemplo, el síndrome de Down.
- Mutaciones genómicas: en este caso se daña el grupo del genoma, incrementado o disminuyendo el número de juegos cromosómicos, así como también perjudicando a los cromosomas de manera individual, como ocurre con el síndrome de Down.
Según sus consecuencias
Se trata de diferentes cambios que generan situaciones graves. La clasificación de las mutaciones de acuerdo a sus consecuencias es la siguiente.
- Mutaciones morfológicas: son aquellas que afectan la forma física de la persona, es decir, su distribución corporal, pues modifican la tonalidad o la forma de los órganos de los seres vivos, esto quiere decir que genera malformaciones, por ejemplo, el labio leporino y paladar hendido.
- Mutaciones letales: se trata de aquellos cambios que afectan directamente la vida de los seres vivos, esto hace que les genere la muerte antes de tener siquiera una madurez sexual.
Estos cambios son inesperados en los genes esenciales o realmente imperativos para la supervivencia de las personas o seres vivos en general, por ejemplo, la Esclerosis Lateral Amiotrófica.
- Mutaciones condicionales: son cambios que se clasifican en dos vertientes, la primera tiene que ver con las condiciones restrictivas, es decir, aquellas condiciones ambientales en las cuales el ser vivo carece de viabilidad, su fenotipo se ve alterado porque el producto afectado por el cambio hace que pierda la actividad biológica natural.
La segunda tiene que ver con las condiciones permisivas, es decir, aquellas en las que el producto del gen que ha cambiado sigue funcionando, por lo que son mutaciones puntuales. Un ejemplo de esto son los cambios sensibles a la temperatura.
- Mutaciones bioquímicas: se trata de cambios que ocasionan la pérdida de las funciones bioquímicas, por ejemplo, la actividad de las enzimas del organismo.
- Mutaciones de pérdida de función: es aquella en la que se determina que las funciones de los genes ya no puede ejecutarse de forma correcta, así que el ser vivo deja de realizar ciertas actividades relacionadas con esa función, ejemplo, el gen TPH2, el cual genera eximas triptófanos hidroxilasa que se involucra con la producción de serotonina.
- Mutaciones de ganancia de función: es aquel cambio que genera funciones nuevas en el gen, creando fenotipos nuevos. Por lo general, el gen anterior se mantiene funcional, pero cuando se duplica, evoluciona. Ejemplo, la resistencia de las bacterias a los antibióticos.
Ejemplos de mutaciones
Un ejemplo básico de esto son las mutaciones en chernobyl, pues cuando ocurrió la explosión en la ciudad, se propagaron tanto yodo como cesio en formas radioactivas, esto hizo que pudieran alterar considerablemente el ADN de todo ser vivo que estuviera en las adyacencias, así que son consideradas como mutaciones genéticas.
Dentro de las mutaciones de chernobyl está el padecer de cáncer en sus diferentes presentaciones. Esta no es una mutación silenciosa, al contrario, se presenta desde el mismo momento en el que se está en la ciudad, por ello la desalojaron por tiempo indefinido.
