Esta patología presenta como manifestaciones clínicas, deformidades ósea, ya que los huesos aumentan su diámetro desde su interior para dar lugar al aumento de la producción eritropoyetica, estas deformidades se observan con mayor frecuencia en nariz siendo aplanada o achatada lo que genera ampliación de la separación entre los glóbulos oculares, corona dental específicamente de los molares se encuentran prominentes lo que produce una atrofia a nivel del maxilar superior; la talasemia en su fase temprana a nivel de laboratorio puede ser confundida con una anemia ferropénica (por deficiencia de hierro).
Existen variedades de talasemia, esto va a depender de la cadena de globina que se encuentre afectada, las de mayor incidencia son la α-talasemia y β-talasemia, que se traduce en una deficiencia o afección en la síntesis de las cadenas α y deterioro en la síntesis de las cadenas β, respectivamente. La β-talasemia, la síntesis de las cadenas β están disminuidos o ausentes, generando así gran numero de síntesis de cadenas α libres, esta generación desigual o desequilibrada posee como principales efectos adversos; proceso hemolítico crónico, eritropoyesis ineficaz (incapacidad de los eritrocitos para circular en sangre periférica, ya que son destruidos en médula ósea) y por ultimo disminución en la producción total de hemoglobina, lo cual genera una línea eritroide con VCM disminuido, es decir, microcíticos e hipocrómicos (con pocos niveles de hemoglobina), la cantidad excesiva de cadenas α libres precipitan o se oxidan y posteriormente se adhieren a la membrana celular y al citoesqueleto del eritrocito provocando así inestabilidad celular subsecuentemente se produce una hemólisis (destrucción de la célula).
Y los pocos eritrocitos que posean precipitaciones adheridos a su membrana son reconocidos como antígenos (agentes extraños al cuerpo) por los macrófagos dentro de la médula ósea por lo tanto lo fagocitan para imposibilitar su paso a la sangre periférica. La α-talasemia se diferencia de la β porque en esta situación se encuentra una disminución en la síntesis de la cadena α, sin embargo los valores de hemoglobina A2 y hemoglobina fetal están dentro del rango normal.
