- Genética de poblaciones: es el estudio de la distribución de variaciones genéticas que presenta una población y las formas en que las frecuencias de genes y genotipos se mantienen o cambian en dicha población. Asimismo, está estrechamente vinculado a múltiples factores genéticos y ambientales que de una forma u otra determinan la frecuencia y distribución de alelos y genotipos en familias y comunidades.
- Frecuencia alélica: es la proporción que se observa de un alelo específico con respecto al conjunto de aquellos que pueden ocupar un locus determinado en una población. Es decir, es el número de alelos «A» o «a» (independientemente) del número total de alelos A y un presente en una población determinada.
- Frecuencia genotípica: frecuencia o proporción de genotipos en una población determinada. Es decir, del número total de genotipos posibles en una población (AA, Aa, aa) cuántos son AA, Aa y aa.
Una muestra de individuos, de genotipo conocido de una población, puede usarse para inferir la estimación de frecuencias de alelos, simplemente contando los alelos en los individuos con cada genotipo. Surge esta pregunta ¿es posible calcular las frecuencias genotípicas de las frecuencias alélicas? En realidad, no es tan simple, ya que no se conoce la forma en que los alelos se distribuyen entre homocigotos y heterocigotos. Pero para resolver este gran dilema, existe una relación matemática simple llamada Balance de Hardy-Weinberg, cuya aplicación permite conocer y encontrar las frecuencias genotípicas (distribución homocigota y heterocigota en la población) de las frecuencias alélicas.
El equilibrio de Hardy-Weinberg postula que: en una población panmíctica, suficientemente grande y en ausencia de fuerzas evolutivas que la afectan, el genotipo y las frecuencias genotípicas permanecen constantes de generación en generación. Este equilibrio se aplicará en poblaciones ideales, en las que:
- El tamaño de la población es lo suficientemente grande o es infinita.
- Los organismos de la población se reproducen al azar.
- Hay una reproducción sexual.
- Los organismos son diploides.
Por el contrario, el equilibrio de Hardy-Weinberg no se aplicará a una población si:
- Hay selección natural.
- Hay migración, flujo genético entre poblaciones.
- Hay una mutación.
- Hay una deriva genética.
