Casi la mitad de los niños con retinoblastoma tienen un defecto genético hereditario asociado con retinoblastoma. En otros casos, es causada por una mutación congénita en el cromosoma 13 del gen, 13q14.
El signo más común y obvio de retinoblastoma es una apariencia anormal de la retina como se ve a través de la pupila, el término médico para el cual es la leucocoria, también conocido como reflejo ocular de gato amaurótico. Otros signos y síntomas incluyen el deterioro de la visión, un ojo rojo e irritado con glaucoma, y el crecimiento vacilante o el desarrollo tardío. Algunos niños con retinoblastoma pueden desarrollar un estrabismo, comúnmente referido como «ojos cruzados» u «ojos de pared». Retinoblastoma se presenta con enfermedad avanzada en países en desarrollo y agrandamiento de ojos es un hallazgo común.
Dependiendo de la posición de los tumores, pueden ser visibles durante un examen simple de la vista usando un oftalmoscopio para mirar a través de la pupila. Un diagnóstico positivo se hace generalmente solamente con un examen bajo anestésico (EUA). Una reflexión del ojo blanco no es siempre una indicación positiva del retinoblastoma y puede ser causada por la luz que se refleja mal o por otras condiciones tales como enfermedad de Coats.
La presencia del ojo rojo de la falla fotográfica en solamente un ojo y no en el otro puede ser un signo del retinoblastoma. Un signo más claro es «ojo blanco» u «ojo de gato» (leukocoria).
La prioridad del tratamiento con retinoblastoma es preservar la vida del niño, luego preservar la visión y luego minimizar las complicaciones o efectos secundarios del tratamiento. El curso exacto del tratamiento dependerá del caso individual y será decidido por el oftalmólogo en discusión con el oncólogo pediátrico. Los niños con la participación de ambos ojos en el diagnóstico usualmente requieren terapia multimodal (quimioterapia, terapias locales).
