Definición de Hemofilia

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La hemofilia es una enfermedad congénita, en la que la correcta coagulación de la sangre no se produce en el tiempo debido, por alteraciones en algunos actores del proceso de coagulación. Esta interrupción en la llamada cascada de coagulación, trae como consecuencia un sangrado con una duración mayor de lo normal, cuando existen heridas abiertas. Esta condición está relacionada con el cromosoma X y sólo puede ser transmitida por la mujer y padecida por el hombre. Existen tres tipos de hemofilia: la de tipo A, en donde existe un déficit del factor VIII, la de tipo B, en donde hay un déficit del factor IX y la de tipo C, con un déficit del Factor IX.

Hemofilia

La hemofilia está estrictamente relacionada con el sexo y los cromosomas, en especial el X. Cada ser humano tiene dos pares de cromosomas, siendo el de las mujeres XX y el de los hombres XY. Esta enfermedad la sufren solo los individuos de sexo masculino como consecuencia de sólo tener un cromosoma X. Las mujeres, por su parte, son las portadoras, encargada de trasmitirla genéticamente; sin embargo, esta puede resultar afectada si el padre es hemofílico y la madre es portadora de la enfermedad, pero estos casos son poco frecuentes.

Una vez transmitida la hemofilia, esta puede ser de tres clases, ya mencionadas: hemofilia A, en la que el déficit se localiza en factor VIII de coagulación, afectando a uno entre 5000 varones sanos y alterando los procesos de la transformación de protrombina en trombina; la hemofilia B, en donde el déficit afecta al factor IX, afectando a 1 en cada 100.000 varones sanos; la hemofilia B de Leyden, la menos común de todas, en la que los valores del factor IX es menor al 1% en la infancia, siendo bastante grave; la hemofilia C, donde el déficit se presenta en el factor XI.


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Publicado: enero 15, 2018

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