Qué es hemofilia
Es un trastorno genético hereditario el cual afecta mayormente a los hombres. Al momento de presentarse una lesión corporal, entran en acción unas proteínas denominadas factores de coagulación, que son las encargadas de parar la hemorragia en el lugar lesionado. Aquellas personas que padecen el trastorno hemofílico producen una menor cantidad que aquellas personas que no.
Es común que personas con el trastorno sangren por la nariz sin motivo alguno, sin embargo en casos graves se puede presentar hemorragia por la ruptura de vasos sanguíneos en los ojos u oídos sin causa aparente.
En casos severos es frecuente hemorragia interna, la cual se visibiliza a través de hematomas espontáneos o por la presencia de sangre en heces y orina.
Para diagnosticar esta enfermedad se necesitan los antecedentes médicos familiares junto a exámenes sanguíneos, como la prueba de coagulación, puesto que sin ellos el diagnóstico puede ser mucho más tardío e impreciso.
El día mundial de la hemofilia es el 17 de abril. Es apoyado por gobiernos y organizaciones sin fines de lucro de todo el mundo, como la Federación Mundial de Hemofilia (FMH).
La palabra hemofilia fue concebida por el médico alemán Johann L. Schonlein para describir la enfermedad. Tomó los elementos griegos “hematos” que significa sangre y ”filia” que significa atracción para formar la palabra.
Causas de la hemofilia
Se relaciona a la mutación de unos genes presentes en el cromosoma X, estos genes mutados son los responsables de generar las proteínas denominadas “factor de coagulación”, que son las encargadas de coagular la sangre al momento de una lesión.
Al estar presente el gen defectuoso en el cromosoma X, afecta más a los hombres ya que estos solo tienen un solo cromosoma X (XY), en cambio las mujeres tienen dos cromosomas X (XX).
Esto no quiere decir que la hemofilia en mujeres no pueda ocurrir, solo que en este caso, ambos cromosomas X deben presentar la enfermedad, o uno de los genes estar mutado y el otro estar inactivo, lo cual es un caso extremadamente raro.
Cuando solo uno de los cromosomas X de la mujer tiene el gen defectuoso, el trastorno se mantiene de forma inactiva sin causar problemas, sin embargo el gen mutado puede ser heredado.
Si bien los tipos de trastorno hemofílicos conocidos hasta ahora poseen tratamiento, en la actualidad no existe forma de prevenir la enfermedad, puesto que esta es de carácter hereditario o de tipo autoinmune, lo que quiere decir que no poseen cura. A pesar de ello, la persona diagnosticada tempranamente puede tener una vida relativamente normal.
Se suele detectar la hemofilia en niños o en bebés, ya que es un trastorno heredado el cual se hace presente a edades tempranas. La prueba puede realizarse a cualquier edad, sin importar el género o raza de la persona. Sin embargo, es más común que se realice a varones, ya que son los más susceptibles a la enfermedad.
Los test diagnósticos de la hemofilia miden el tiempo de coagulación para constatar si son tiempos promedios o si por el contrario tienen una duración anormal. Si el tiempo de coagulación es prolongado, se deberán realizar otros ensayos para comprobar si se está ante un trastorno hemofílico heredado o un trastorno de hemofilia adquirida, el cual es una enfermedad autoinmune, en el que los anticuerpos atacan a los factores de coagulación.
La hemofilia adquirida no es una enfermedad común, sin embargo es mucho más grave que la hemofilia de herencia y puede afectar tanto a hombres como mujeres, de cualquier raza y edad. El precursor de este trastorno adquirido no está del todo claro, pero se asocia a posibles enfermedades virales, reacciones alérgicas a medicamentos o consecuencia de infecciones.
Tipos de hemofilia
Hay varios tipos de hemofilia. Los siguientes son los más comunes:
Hemofilia A
Conocida como la hemofilia clásica, es el tipo de hemofilia más común, lo causa la disminución o ausencia del factor Vlll, la cual es una proteína de coagulación.
Los tratamientos para la hemofilia tipo A se enfocan en reemplazar la proteína FVIII faltante, para que se pueda formar un coágulo y así reducir o eliminar las hemorragias asociadas con el trastorno.
Para el diagnóstico de la hemofilia tipo A, los médicos evalúan el tiempo que tarda la persona en parar de sangrar, junto a ensayos clínicos en los cuales se determina la gravedad, el tipo de hemofilia y el factor de coagulación de la persona.
Hemofilia B
Conocida como la enfermedad de Christmas, es el tipo de hemofilia causada por la ausencia o disminución del factor IX de coagulación, la cual es una pro enzima fundamental en la coagulación.
Si bien la enfermedad de Christmas es transmitida genéticamente de padres a hijos, el tercio de los casos son causados por mutaciones espontáneas en el gen.
Las personas con hemofilia tipo B suelen tener una mayor hemorragia que las demás personas hemofílicas, esto debido a que el factor IX es la clave en la adherencia del coágulo sanguíneo en el área lesionada.
El tratamiento para este trastorno es similar al tratamiento de la hemofilia tipo A, consiste en suministrar artificialmente el factor faltante, en este caso el factor IX. Se suministra directamente en el torrente sanguíneo un medicamento llamado FIX recombinante, el cual como su nombre sugiere contiene el factor IX.
Hemofilia C
La hemofilia tipo C es la menos común y poco conocida de las hemofilias, se debe a un trastorno en el factor de coagulación Xl, el cual tiene como función la coagulación de la sangre al atrapar las enzimas que permiten formar un trombo sanguíneo en el vaso afectado.
En este trastorno las hemorragias espontáneas son poco frecuentes y su tratamiento consiste en la implementación de plasma fresco rico en factor de coagulación. También se está implementando el uso de suministros artificiales de factor Xl, un tratamiento más reciente similar al de la hemofilia tipo A y B.
Síntomas de hemofilia
Los síntomas de la hemofilia dependen de la gravedad del trastorno, por ejemplo, si una persona tiene mínima reducción de su factor de coagulación, es posible que solo experimente hemorragia prolongada en intervenciones quirúrgicas o lesiones severas.
Por el contrario, si una persona presenta un cuadro severo de trastorno hemofílico, sangrará ante cualquier lesión, incluso puede sangrar sin lesión alguna, tanto externa como internamente.
Los síntomas comunes de la hemofilia son:
- Hemorragia nasal.
- Hemorragia espontánea.
- Hemorragia indefinida.
- Hemorragia en articulaciones.
- Sangrado en heces u orina.
- Moretones espontáneos.
- Hemorragia abundante luego de algún tratamiento dental o inyecciones.
Tratamiento de la hemofilia
El tratamiento que ofrece mejores resultados ante cualquier tipo de hemofilia es el incorporar artificialmente el factor de coagulación faltante en el torrente sanguíneo.
Existen otros tipos, como la incorporación de plasma rico en factor de coagulación, sin embargo estos cada vez son menos usados ya que provienen directamente de donantes sanguíneos, a diferencia de los factores de coagulación artificiales que son producidos en laboratorios clínicos a partir de componentes sanguíneos de otros mamíferos, como los hámsteres.
Las personas que padecen los trastornos pueden aprender a aplicar los factores de coagulación a sí mismos al momento de presentarse algún episodio hemofílico. Esto quiere decir que a través de los preparados comerciales (factor de coagulación artificial) los hemofílicos pueden realizar inoculaciones cotidianas para así en caso de presentarse una lesión, prevenir la hemorragia.
Es importante mencionar que para que un tratamiento sea efectivo se debe hacer un diagnóstico temprano y preciso de la enfermedad, para así determinar el factor faltante, así como su gravedad.
Hace menos de un siglo la esperanza de vida de una persona hemofílica era de poco más de 10 años. En la actualidad, al estar bajo tratamiento, la persona tiene una expectativa de vida promedio, en la cual la calidad de la misma no se ve afectada.
