Síndrome de Down

Qué es el síndrome de Down

El Síndrome de Down es una enfermedad genética causada por una trisomía del cromosoma 21, lo que resulta en características físicas y cognitivas distintivas. Los cromosomas en un síndrome de Down son 47 en lugar de los 46 normales. Por otra parte, es importante …

Síndrome de Down
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El Síndrome de Down se origina por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. Esto puede ocurrir por una variedad de razones, pero generalmente es el resultado de una anomalíaen la división celular durante la formación del óvulo o del espermatozoide. Las personas con este síndrome tienen características físicas distintivas y pueden experimentar retrasos en el desarrollo cognitivo y del lenguaje, además de tener problemas de salud asociados. Con el apoyo adecuado pueden llevar vidas plenas y contribuir a la sociedad.

Síndrome de Down

Qué es el síndrome de Down

El Síndrome de Down es una enfermedad genética causada por una trisomía del cromosoma 21, lo que resulta en características físicas y cognitivas distintivas. Los cromosomas en un síndrome de Down son 47 en lugar de los 46 normales. Por otra parte, es importante señalar que esta es una condición relacionada con el humano y que debido a esto no existe evidencia hasta la fecha de animales con síndrome de Down.

Aunque en internet existen imágenes que alegan la existencia de gatos con síndrome de Down, perros con síndrome de Down e incluso Kenny, el famoso tigre con Síndrome de Down, en realidad, estos animales sufren de otras patologías que causan en ellos un aspecto similar al de esta enfermedad.

El nombre de este síndrome se le debe al médico británico John Langdon Down, quien en 1866 describió la condición en un artículo médico. Originalmente, se le llamaba «idiocia» y se creía que era causada por una degeneración de la raza.

Día mundial del síndrome de Down

Cada año, el 21 de marzo se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Down. Fue establecido por la Asamblea General de las Naciones Unidas en 2011 para concienciar sobre esta condición y promover la inclusión y los derechos de las personas con esta condición.

Características del síndrome de Down

Bebe con síndrome de down sonriendo apoyado en un cojín en un fondo de colores

Cada persona que sufre de esta condición es única y tiene sus propias características físicas y cognitivas, sin embargo, existen algunas características y síntomas del Síndrome de Down comunes:

  • A nivel físico suelen tener ciertas características distintivas, como un rostro redondeado, ojos almendrados, pliegues en las esquinas de los ojos, una nariz pequeña y achatada, y una lengua que puede ser más grande de lo normal en relación con la boca. También pueden tener una estatura más baja de lo esperado y una musculatura más floja.
  • En cuanto a las habilidades cognitivas pueden tener un retraso en el desarrollo intelectual y del lenguaje, aunque esto puede variar mucho de una persona a otra. A menudo necesitan más tiempo y apoyo para aprender habilidades y conceptos nuevos. También pueden tener dificultades en el aprendizaje y la memoria a largo plazo.

Sin embargo, con el apoyo adecuado, pueden aprender y desarrollar habilidades y talentos únicos. Un ejemplo de esto es Sofía Jirau, una modelo con síndrome de Down, famosa por trabajar para Victoria’s Secret.

Complicaciones médicas

Estas personas desarrollan una posibilidad mayor a la de la población ordinaria de sufrir ciertas enfermedades que afectan al corazón, al sistema endocrino y al sistema digestivo, debido a que tienen demasiadas albúminas sintetizadas por el cromosoma que poseen de más.
Algunas de las complicaciones médicas y posibles riesgos más comunes incluyen:

  • Problemas cardíacos congénitos o desarrollar problemas cardíacos a lo largo de su vida.
  • Problemas de visión y audición, como cataratas, estrabismo, miopía, astigmatismo y pérdida auditiva.
  • Hipotiroidismo.
  • Desarrollo de infecciones respiratorias.
  • Problemas gastrointestinales.
  • Mayor riesgo de desarrollar afecciones dentales.
  • Mayor riesgo de desarrollar demencia.

Causas del síndrome de Down

Foto de  los ganes del cromosoma 21 resaltando con un circulo su copia extra en colores rojo, rosado y azul

Un bebé con Síndrome de Down es aquel al nacer tiene una copia adicional del cromosoma 21. Normalmente, las células humanas tienen 23 pares de cromosomas, pero en este caso una persona tiene una copia extra del cromosoma 21, lo que resulta en un total de 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.

La mayoría de los casos son resultado de un error en la división celular durante la formación del óvulo o del espermatozoide. A veces este error ocurre en la etapa de la concepción y en otros casos puede ocurrir en una división celular posterior.

En algunos casos puede ser heredado si uno de los padres tiene una anomalía cromosómica, sin embargo, la mayoría de los casos no se heredan y ocurren de manera espontánea.

Tipos de síndrome de Down

Cada tipo tiene sus propias características y síntomas. Estas características se detallan a continuación:

Trisomía 21

Es el tipo más común y se produce cuando una persona tiene una copia extra del cromosoma 21 en todas sus células. Algunas de las características más comunes:

  • Retraso en el desarrollo físico y cognitivo.
  • Discapacidad intelectual de leve a moderada.
  • Rasgos faciales distintivos.
  • Mayor riesgo de desarrollar problemas cardíacos congénitos.
  • Problemas de audición y visión, como cataratas y estrabismo.
  • Problemas respiratorios, problemas gastrointestinales, hipotiroidismo y epilepsia.
  • Habilidades sociales y de comunicación limitadas.

La trisomía 21 se diagnostica a través de pruebas genéticas que analizan el número y la estructura de los cromosomas en una muestra de células del cuerpo. Existen dos tipos principales de pruebas:

  • De detección: como el análisis de sangre materna y la ecografía.
  • Diagnósticas: como la amniocentesis y la biopsia corial.

Síndrome de Down por translocación

Es una forma menos común que ocurre cuando parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma en lugar de existir una copia extra completa. Algunas de las características incluyen:

  • Retraso cognitivo de leve a moderado.
  • Presentan algunas de las características físicas típicas, como ojos rasgados hacia arriba, una lengua más grande de lo normal y un tono muscular débil.
  • Complicaciones cardíacas, auditivas y visuales.
  • El desarrollo motor puede verse afectado.

Este tipo se diagnostica mediante pruebas genéticas específicas como:

  • Amniocentesis.
  • Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS).
  • Análisis de sangre.

Síndrome de Down con mosaicismo

Es una forma menos común de esta condición que ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21 en algunas de las células del cuerpo. Algunas de las características este tipo incluyen:

  • Las personas experimentan un retraso cognitivo de leve a moderado.
  • Pueden presentar algunas de las características físicas típicas como ojos rasgados hacia arriba, una lengua más grande de lo normal y un tono muscular débil. Sin embargo, estas características pueden ser menos pronunciadas que en las personas que sufren al completo esta enfermedad.
  • Menor riesgo de desarrollar ciertos problemas cardíacos, de audición y de visión, en comparación con los otros tipos.
  • El desarrollo motor puede verse afectado.

Se diagnostica mediante pruebas genéticas como:

  • Análisis de cariotipo.
  • Análisis FISH en muestras de tejido o sangre.

Pronóstico de las personas con síndrome de Down

Hombre de tercera edad con síndrome de down sonriente con ambas manos abiertas sobre su cabeza parado en una sala

Las personas con esta condición pueden tener dificultades con ciertas habilidades, como el lenguaje, la memoria y el aprendizaje. Sin embargo, también pueden tener fortalezas en otras áreas como la capacidad de relacionarse bien con los demás, la creatividad y la persistencia.

Es importante recordar que estas personas pueden llevar vidas plenas y significativas con el tiempo y la atención adecuada.
La esperanza de vida de estos casos ha aumentado significativamente en las últimas décadas, gracias a los avances en la atención médica y la comprensión de la condición. En promedio, se estima que la esperanza de vida es de alrededor de 60 años, aunque esto puede variar según una serie de factores, como la salud general de la persona y el acceso a la atención médica de calidad.

Existen una variedad de tratamientos y terapias que pueden ayudar a estas personas a ser más independientes. Algunas opciones incluyen:

  • Terapia del habla y del lenguaje.
  • Terapia ocupacional, la cual ayuda a desarrollar habilidades motoras.
  • Terapia conductual, ayuda a aprender habilidades sociales y emocionales.
  • Educación especial, proporciona un ambiente de aprendizaje adaptado a las necesidades individuales de la persona.
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Dibujos de síndrome de Down

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Preguntas Frecuentes sobre el Síndrome de Down

Existen tres tipos:

  • Trisomía 21.
  • Por translocación.
  • Con mosaicismo.

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Existen varias pruebas de diagnóstico:

  • Ecografía prenatal.
  • Prueba de detección del suero materno.
  • Prueba no invasiva de detección prenatal.
  • Amniocentesis.
  • Análisis de sangre después del nacimiento.

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Los casos hereditarios son de alrededor del 4%, por lo que existen factores más determinantes a la hora de definir la causa de esta condición. Leer más

Por la existencia de una copia adicional del cromosoma 21, es decir, personas que tienen tres copias en lugar de dos. Leer más

En general, la expectativa de vida es hasta alrededor de los 60 años. Leer más

Bibliografía

. ( Última edición: 12 de diciembre de 2023 a las 9:57 am). Definición de Síndrome de Down. Recuperado de: https://conceptodefinicion.de/sindrome-de-down/. Consultado el 1 de marzo de 2024

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